Down Syndrome yog dab tsi, nws kuaj tau li cas?

Cov txheej txheem:

Down Syndrome yog dab tsi, nws kuaj tau li cas?
Down Syndrome yog dab tsi, nws kuaj tau li cas?
Anonim

Kev kuaj mob Down syndrome li cas thiab nws yog dab tsi tiag? Raws li qhov tseeb ntawm qhov tshiab, muaj tseeb heev, muaj kev nyab xeeb thiab kim heev German txheej txheem, peb yuav mus ncig lub ntsiab lus, los ntawm 12th txhua lub limtiam ultrasound mus rau qhov zoo tshaj plaws Hungarian Down blog.

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Hauv thaj chaw hais lus German, cov niam txiv uas xav tau muaj kev npau taws rau ob peb lub lis piam dhau los vim qhov kev xav tias yooj yim dua thiab muaj kev nyab xeeb dua li kev tshuaj ntsuam Down syndrome dua li yav dhau los, Praena xeem. Qhov no qhia tau hais tias cov tsos mob ntawm Down syndrome nyob rau hauv lub fetus los ntawm tsuas yog 20 ml ntawm niam cov ntshav.

Qhov zoo ntawm txoj kev tshiab yog nrog kev kuaj ntshav niaj hnub coj los ntawm kws kho mob tau cog lus nrog cov chaw tsim khoom, hauv 10-15 hnub kwv yees. Tus niam uas muaj kev cia siab tuaj yeem tau txais kev kuaj mob nrog 95% tseeb. Tsis tas li ntawd, qhov kev ntsuam xyuas tuaj yeem ua tau los ntawm 12 lub lis piam ntawm cev xeeb tub. Tau kawg, cov txheej txheem muaj tus nqi loj heev, hloov mus rau approx. Nws raug nqi HUF 340,000 (ntxiv rau lwm tus nqi ntawm tus kws kho mob ntiag tug), uas cov neeg mob yuav tsum tau them lawv tus kheej. Tsis tas li ntawd, qhov kev pabcuam tam sim no tsuas muaj nyob rau hauv cov chaw hais lus German xwb.

Kev pheej hmoo nyob ntawm hnub nyoog
Kev pheej hmoo nyob ntawm hnub nyoog

Nyob rau hauv kev sib txuas nrog cov xov xwm, peb kuj tau saib nyob ib ncig ntawm lub teb chaws kom paub seb cov kev xaiv uas leej niam muaj nrog peb yog tias nws xav txiav txim tawm Down syndrome (thiab lwm yam kab mob caj ces, xws li Edwards, Patau syndrome) hauv nws lub cev xeeb tub. me nyuam ntau li ntau tau.

Kev pheej hmoo siab tshaj 35

Ob peb xyoo dhau los, nws tseem hu ua Down syndrome, thiab cov menyuam yaus no tau pov tseg nrog nthwv dej. Niaj hnub no, hmoov zoo, qhov xwm txheej tau hloov pauv ntau, thiab yog li muaj kev lees txais ntawm cov neeg mob Down syndrome. Raws li ib tug neeg layman, kuv paub tias lub ntiaj teb kev xav ntawm cov neeg uas muaj tus mob Down feem ntau yog tsim ntau dua, lawv muaj kev hlub thiab kev xyiv fab ntau.

Peb pom zoo rau qhov blog no rau txhua tus neeg uas tsis xav nyeem zaj dab neeg txaus ntshai, tab sis xav paub seb tsev neeg yuav ua li cas thiaj li muaj kev zoo siab, thiab tsim kom tus menyuam cuam tshuam li cas. Kuv thov kom sawv daws txhob xav li cas thiab tsis txhob mus troll rau hauv no thiab.

Down Syndrome

Lub neej yav tom ntej ntawm cov neeg mob Down syndrome tau zoo dua nrog kev txhim kho tshuaj, tib neeg kuj tau txais ntau dua thiab muaj ntau thiab ntau hom kev txhawb nqa los txhim kho lawv txoj kev nyob.

Leej twg muaj feem tau nyob ntawm ntau yam (tsev neeg keeb kwm, kev mob nkeeg, kev ua neej, thiab lwm yam), tab sis nws feem ntau cuam tshuam nrog hnub nyoog.

Thaum qhov tshwm sim yog 1: 1350 rau tus poj niam hnub nyoog 25 xyoo, nws yog 1: 110 rau tus poj niam hnub nyoog 40 xyoo. Txawm li cas los xij, 70% ntawm cov poj niam hnub nyoog qis dua 35 xyoos yug nrog Down syndrome. Vim li cas qhov kev tsis sib haum xeeb no? Cov poj niam tshaj 35, piv txwv li cov poj niam uas muaj kev pheej hmoo siab dua, mus rau kev tshuaj ntsuam qis dua ntau zaus.

Cov kws kho mob feem ntau pom zoo kom kuaj xyuas ntxiv, tab sis lawv tsis tas yuav tsum tau ua, thiab txawm tias raug nqi ntau txhiab tus forints, yog li rau cov neeg uas tsis xav tias muaj kev pheej hmoo (vim lawv lub hnub nyoog), nws tseem yuav tshwm sim tias kev koom tes. tsis tshwm sim txog thaum yug.

Kev lim dej zoo txawm tias tsis muaj kev cuam tshuam

Lub lim tiam 12th ultrasound yog siv thawj zaug los txiav txim tawm Down syndrome, ntawm no lawv txiav txim siab los ntawm qhov loj ntawm occipital quav thiab qhov muaj cov pob txha qhov ntswg. Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum nco ntsoov tias nws tsim nyog hu rau tus kws tshaj lij uas muaj kev paub txaus thiab kev cob qhia, txij li kev soj ntsuam ntawm cov ntaub ntawv ultrasound xav tau kev saib xyuas thiab kev txawj ntse.

Qhov no tau ua raws li lub lim tiam 16 los ntawm AFP qhov kev sim, uas, txawm hais tias nws feem ntau muab cov txiaj ntsig tsis raug, kuj tseem siv los tshuaj xyuas qhov tshwm sim uas tus niam uas muaj kev cia siab tshwj xeeb yog tus menyuam muaj tus mob Down.

Yog tias ob qhov kev sim no ua rau muaj kev txhawj xeeb, qhov kev sim tshiab dua, uas tsis tau ua rau txhua tus niam uas xav tau, yuav ua raws. Tom qab qhov kev xeem AFP tsis zoo, cov txheej txheem zoo ib yam li kev kuaj ntshav tau hais thaum pib ntawm tsab xov xwm feem ntau pom zoo, tus nqi uas yog ob peb kaum txhiab forints. Kev sib piv raws sij hawm ntawm cov qauv ntshav niam thiab cov ntaub ntawv sau tseg ultrasound tuaj yeem kuaj pom tus mob Down syndrome thiab lwm yam kev mob ntawm qhov hnyav zoo sib xws nrog tus nqi siab ntawm 90-97% tseeb.

Txawm li cas los xij, qhov kev kuaj ntshav no tuaj yeem thov los ntawm kev xeeb tub thaum ntxov, thiab tsis ua rau muaj kev phom sij rau leej niam lossis tus menyuam hauv plab.

Cov kev ntsuam xyuas no feem ntau tsis siv rau qhov kev xeeb tub ntxaib, thiab nws kuj yog qhov zoo kom paub tias cov txiaj ntsig tsis muab qhov kev kuaj mob tshwj xeeb, tab sis qhov sib piv uas qhia tias yuav muaj tus kab mob tshwm sim. Yog li peb paub tias lub caij nyoog ntawm kev yug me nyuam ntawm caj ces yog, piv txwv li, 1:1200 lossis 1:34.

Kev tshuaj ntsuam xyuas

Yog tias muaj cov txiaj ntsig zoo hauv ntau qhov kev sim thiab / lossis lwm yam laj thawj kws kho mob txiav txim siab tias yuav tsum muaj kev cuam tshuam cuam tshuam, muaj ob txoj kev xaiv: ib qho qauv coj los ntawm cov placenta lossis los ntawm cov kua dej amniotic. Thaum kuaj ob qho tib si, tus qauv yog coj nrog ib rab koob nyob rau hauv cov tshuaj loog hauv zos. Cov txheej txheem no yuav luag 100% txhim khu kev qha, tab sis qhov downside yog cov txheej txheem mob thiab qhov tshwm sim ntawm kev nchuav menyuam ntawm 0.5-1% (cov kua amniotic sampling) thiab 2-4% (placenta biopsy) raws li cov ntaub ntawv cov ntaub ntawv tshwm sim. Vim li no, cov kev ntsuam xyuas no yog - qhov zoo tshaj plaws - tsuas yog ua tiav hauv cov xwm txheej raug cai.

Cov niam txiv-rau-tus kws kho mob pom zoo kom kuaj tshuaj ntsuam genetic ntxiv tsis tau nyiaj los ntawm TB, tab sis leej twg tsis muaj peev xwm them nyiaj tau, tuaj yeem tig mus rau Magzati Medicina Alapítvány rau kev pab.

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